ELA, la enfermedad de Stephen Hawking

Hoy celebramos el Día mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrócica, conocida por la ELA, y cuyo rostro más popular es el astrofísico Stephen HawKing.

Se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, habla deteriorada o nasal, dificultad en masticar o tragar y sufren calambres musculares y tics nerviosos el habla deteriorada o nasal. Estos son algunos de los más significativos síntomas que reconocen un caso de ELA. Stephen Hawing representa la imagen pública de una enfermedad poco conocida, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig , es una enfermedad neurológica progresiva , que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras , que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras. La enfermedad afecta , especialmente , a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años . En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000.

La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 y la prevalencia es de 1/10 000. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades.

Se le diagnostica ELA a los 21 años, justo antes de su primer matrimonio. En ese momento se le pronostica que no viviría más de 2 ó 3 años (tiempo de supervivencia normal en esa enfermedad) , es de las pocas personas que ha sobrevivido muchos más años , aún padeciendo el progresivo avance de la discapacidad. No se conoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta acaeció en el año 1993 cuando científicos descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar.

Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Actualmente se está tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA.

Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Sin embargo, la FDA ha aprobado el primer tratamiento de medicamentos para la enfermedad , riluzole (Rilutek) un antagonista del glutamato, que ha demostrado que retrasa la aparición de la insuficiencia respiratoria pero no cura la enfermedad. El diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos , debido a la especial dificultad de diagnóstico.

• La ELA es una patología neurodegenerativa que produce una atrofia muscular progresiva
• En su fase final aboca a una insuficiencia respiratoria.
• Prolongar la independencia de los pacientes, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida
• Sigue siendo una enfermedad sin tratamiento curativo
• Prolongar la independencia de los pacientes, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida
•   Para saber más http://esclerosislateralamiotrofica.wordpress.com/ http://blogs.vidasolidaria.com/mikelon/posts http://www.facebook.com/fundacio.miquelvalls